O tehnologie inovatoare de editare genetică a fost aplicată pentru prima dată pentru a modifica ADN-ul direct în interiorul corpului uman, conform informațiilor publicate de The Independent. Într-un studiu clinic recent, cercetătorii au utilizat un instrument de înaltă precizie numit „prime editing” pentru a corecta o mutație genetică specifică din celulele hepatice. Această procedură a fost aplicată unei paciente care suferă de boala Wilson, o afecțiune rară care afectează capacitatea organismului de a elimina excesul de cupru.
Realizarea istorică, despre care a fost publicat un articol științific în revista Nature, deschide calea către terapii genetice care pot fi mai rapide, mai ieftine și mai puțin invazive. Spre deosebire de metodele actuale, această abordare repară ADN-ul direct în corp, eliminând necesitatea unor proceduri complexe de laborator. Rhonda Rowland, președinta Asociației pentru Boala Wilson, a declarat că nu s-ar fi imaginat niciodată că va vedea o astfel de aplicație pentru această boală rară, anticipând un an captivant.
Boala Wilson este provocată de mutații ale genei ATP7B, care este responsabilă pentru producerea unei proteine ce elimină cuprul în exces din ficat. În absența acestei proteine, cuprul se acumulează la niveluri toxice, ceea ce poate cauza leziuni hepatice severe, probleme neurologice și tulburări sistemice. În prezent, tratamentele necesită administrarea de medicamente pe parcursul întregii vieți, însă editarea genetică oferă potențialul unei soluții permanente prin repararea directă a defecțiunii genetice.
Tehnologia „prime editing”, dezvoltată de compania americană Prime Medicine, funcționează ca un procesor de text microscopic, având capacitatea de a insera, șterge sau înlocui segmente de ADN cu o precizie extremă. Aceasta diferă de tehnologiile standard, precum CRISPR-Cas9, care tind să dezactiveze genele în loc să le rescrie. Tratamentul utilizează nanoparticule lipidice minuscule pentru a transporta instrumentele de editare în celulele hepatice, o metodă similară cu cea folosită în vaccinurile cu mRNA.
Editarea directă în organism evită procesul riscant și costisitor de extragere a celulelor pacientului, modificarea lor în laborator și reinjectarea acestora. Procedurile tradiționale implică adesea chimioterapie dură pentru a elibera spațiu în organism, astfel încât celulele editate să se poată fixa. Joseph Thome, analist în biotehnologie la TD Cowen, a subliniat că aceste tratamente directe ar putea reduce drastic costurile de producție, făcând terapiile mult mai accesibile pe scară largă.
În ciuda progresului, experții precum Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea Wisconsin–Madison, avertizează că livrarea precisă a instrumentelor către organele țintă rămâne o provocare majoră. Există, de asemenea, riscuri legate de faptul că medicii nu pot verifica dacă editările sunt complet exacte înainte ca celulele să se multiplice. Prime Medicine urmează să raporteze primele rezultate clinice ale acestui studiu în cursul anului viitor.